近日，第五屆“精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會”在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會堂圓滿落幕，成為聚焦精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與NGS最前沿、最臨床、最產(chǎn)業(yè)的行業(yè)盛會。大會以國家精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃為指導(dǎo)，以“交叉融合、協(xié)同創(chuàng)新”為主題，匯聚數(shù)十位國內(nèi)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)權(quán)威專家，共話最新精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科技進(jìn)展、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床實踐及基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展態(tài)勢。

“癌癥免疫治療、癌癥早診早篩、cfDNA、癌癥大數(shù)據(jù)、生物信息、DNA甲基化技術(shù)、單細(xì)胞測序技術(shù)、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床落地、WES全外顯子組基因檢測……”成為大會關(guān)鍵詞，會議內(nèi)容涵蓋精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在癌癥、遺傳病、生育健康、AI與基因大數(shù)據(jù)等多個領(lǐng)域。

在今年第五屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會上，國內(nèi)多位精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)權(quán)威專家做了精彩發(fā)言。

今年在權(quán)威雜志《Nature》上發(fā)表為癌癥免疫治療提供新靶點可能的研究負(fù)責(zé)人，國際著名免疫學(xué)家、清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長董晨教授現(xiàn)場分享了癌癥免疫治療領(lǐng)域最前沿技術(shù)與應(yīng)用相關(guān)的精彩報告。

董晨教授

《柳葉刀》子刊發(fā)布權(quán)威癌癥統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)報告主要作者，來自國家癌癥中心/中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院癌癥早診早治辦公室的陳萬青主任，分享了關(guān)于癌癥早診早篩的前沿報告。

國際上最早提出多重組學(xué)臨床建模的科學(xué)家之一、來自美國MD安德森癌癥中心計算生物學(xué)與生物信息學(xué)系的梁晗教授，與到場嘉賓共同探討如何通過生物信息學(xué)等方法的綜合分析把癌癥患者大數(shù)據(jù)真正轉(zhuǎn)化成生物標(biāo)志物和治療策略，進(jìn)而預(yù)測患者的存活狀況以及藥物反應(yīng)程度。

梁晗教授

同時，來自CircleDNA圓基因的遺傳咨詢負(fù)責(zé)人張瑩女士，作為WES技術(shù)（全外顯子組基因檢測技術(shù)）發(fā)言人也出席本次大會，并對于“WES技術(shù)在消費級基因檢測領(lǐng)域的應(yīng)用及面向大眾的遺傳咨詢”作了精彩報告，成為大會分會場——NGS創(chuàng)新技術(shù)論壇的一大亮點。

張瑩女士

張瑩提出：“我國出生缺陷發(fā)生率約5.6%！依靠圓基因WES技術(shù)做出的隱性遺傳病檢測結(jié)果，能夠有效而準(zhǔn)確地提示后代患病風(fēng)險，指導(dǎo)采取措施，是對出生缺陷的一級預(yù)防。”

圓基因特有的WES技術(shù)，在消費級基因檢測領(lǐng)域擁有獨特的優(yōu)勢。

Circle圓基因采用“WES（Whole Exome Sequencing，WES）全外顯?組測序技術(shù)，是一項已經(jīng)應(yīng)用于臨床的高通量測序技術(shù)。

1）與芯片檢測相比，除了解讀到已知基因位點，還可以發(fā)現(xiàn)新發(fā)突變。

首先提取口腔黏膜細(xì)胞中的DNA，再通過測序平臺讀取約2萬個基因的180,000個外顯子、約5000萬個堿基位點的信息，利用大數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息分析，最后由遺傳咨詢師解讀基因位點。8個工作日即可完成生物信息分析，遺傳解讀。

2）由規(guī)模效應(yīng)帶來較低WES測序成本。

以圓基因全面臻享版產(chǎn)品為例，全面臻享版全外顯子組測序500項以上，官方目前價格僅為1680元。這款產(chǎn)品依托擁有的龐大數(shù)據(jù)庫和出類拔萃的數(shù)據(jù)分析能力，可以評估核心患癌風(fēng)險，遺傳健康風(fēng)險，疾病基因檢查以及更多其他的服務(wù)。較低的價位和更全面更專業(yè)的服務(wù)，滿足了不同用戶的多種需求，深受消費者認(rèn)可。

事實上，40%的癌癥是可以預(yù)防的，33%的癌癥如能早期發(fā)現(xiàn)是可以治愈的，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是癌癥防控的關(guān)鍵。如果通過基因檢測發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致癌癥風(fēng)險升高的致病性變異，自己和家族成員都需要比普通人更加重視。

通過圓基因檢測，還可以指導(dǎo)安全用藥、精準(zhǔn)用藥，以及正確應(yīng)對營養(yǎng)素缺乏癥、乳糖不耐受、葉酸缺乏癥等病癥。尤其是與營養(yǎng)相關(guān)的慢性病呈快速增長的趨勢，通過圓基因檢測，可以從內(nèi)在評價您的營養(yǎng)需求、膳食敏感，定制合理膳食方案。

除此之外，圓基因檢測還能幫助用戶更好的認(rèn)識自己耐力和爆發(fā)力，選擇最佳的訓(xùn)練和運動類型。

圓基因提供的個性化、預(yù)測性和預(yù)防性的創(chuàng)新消費級基因檢測服務(wù)，已在京東、天貓、網(wǎng)易考拉等全線開通，這將有效幫助數(shù)萬用戶提升生活質(zhì)量和健康指數(shù)，并在推進(jìn)精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序應(yīng)用技術(shù)之路上邁出堅實一步！

文章和圖片來源：媽媽網(wǎng)