苯丙酮尿癥可嚴(yán)重影響新生兒的智力發(fā)育，這對(duì)孩子來(lái)說(shuō)是相當(dāng)殘忍的。但是高昂的醫(yī)療費(fèi)用讓許多家庭不堪重負(fù)，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委繼2009年第一期苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目實(shí)施之后，再次愛(ài)心接力，為患兒家庭帶來(lái)福音。

國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委29日在京啟動(dòng)第二期苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，為來(lái)自青海、內(nèi)蒙古、吉林、遼寧、新疆、陜西、云南、貴州、江西、海南、廣西等11個(gè)項(xiàng)目地的200名苯丙酮尿癥新生患兒免費(fèi)提供為期3年的無(wú)苯丙氨酸配方粉。

專(zhuān)家介紹，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，同時(shí)影響大腦及神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，嚴(yán)重影響智力發(fā)育，最終會(huì)導(dǎo)致智力嚴(yán)重低下。中國(guó)的苯丙酮尿癥發(fā)病率大約在萬(wàn)分之一左右。新生兒疾病篩查是早期診斷苯丙酮尿癥的關(guān)鍵，通過(guò)終生進(jìn)食人工合成的特殊食物，患者的智力多數(shù)可不受損傷。但昂貴的特殊食物和長(zhǎng)期的治療，往往使患兒家庭陷入經(jīng)濟(jì)困境。

為了幫助這些特殊孩子及家庭，2009年，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼健康服務(wù)司指導(dǎo)全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公室與企業(yè)合作發(fā)起第一期苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補(bǔ)助項(xiàng)目，為500名貧困苯丙酮尿癥新生患兒免費(fèi)提供了無(wú)苯丙氨酸配方粉，幫助他們解決特殊食物問(wèn)題。