在左健的手機(jī)里存放著一期《中國夢想秀》節(jié)目視頻，他對顧若凡的故事印象深刻。顧若凡身患粘多糖癥，13歲的她只有1.28米高，獨(dú)立行走不能超過10分鐘。她在節(jié)目里用沙畫畫了一個女孩，她的夢想是陪爺爺奶奶一起到老……

左健之所以一直留著這期節(jié)目，是因為他的兒子小?。ɑ┮脖辉\斷為粘多糖病。

再有一個月，小俊就滿兩歲了，但他卻比同齡的孩子要矮上不少，而且頭部也比正常的孩子要大，因為骨骼發(fā)育不良，走起路來像一個七八十歲的“小老頭”……

男童被確診粘多糖病

左健一家住在長春蓮花山旅游度假區(qū)勸農(nóng)山鎮(zhèn)腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二個孩子誕生，6斤多重，是個男孩，夫妻倆早就給孩子取好了名字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下來不久，孩子母親柏雪嬌就發(fā)現(xiàn)小俊跟其他的孩子不太一樣，個子矮，頭越來越大。到了學(xué)走路的年紀(jì)，柏雪嬌更是發(fā)現(xiàn)孩子腿總是彎曲的，腰也直不起來，眼神也不對。

“因為孩子是早產(chǎn)，一開始家人都以為孩子營養(yǎng)不良，但后來總覺得不對勁，也有人說孩子可能有點(diǎn)畸形。”左健說，剛開始，家里一直給孩子做康復(fù)訓(xùn)練，但發(fā)現(xiàn)小俊的狀態(tài)不好，病情仿佛逐漸在加重。隨后，左健帶著兒子來到了長春兒童醫(yī)院，但醫(yī)院沒能檢查出孩子的具體病情，建議左健帶孩子去北京的大醫(yī)院檢查。

2015年6月份，左健夫婦帶著小俊來到了北京兒童醫(yī)院看病，但沒能確診。12月10日，小俊的病情終于在北京大學(xué)第一醫(yī)院被確診了：粘多糖病，代謝性骨病。

罕見病治療成難題

粘多糖病是一種非常罕見的疾病?；歼@種病的孩子被稱為“粘寶寶”，面容扭曲、關(guān)節(jié)僵硬、身材矮小……他們將承受極大的痛苦。

據(jù)了解，這種因缺陷基因引發(fā)的病癥，慢慢侵蝕心臟、骨骼、關(guān)節(jié)、神經(jīng)系統(tǒng)，患者往往在青少年時期死亡。據(jù)不完全統(tǒng)計，目前我國至少有上千名“粘多糖”患兒。而我國并沒有粘多糖病的對癥藥。國外已生產(chǎn)出粘多糖部分癥狀類型的特效藥，可緩解病情，延續(xù)生命。但此藥尚未進(jìn)入中國市場。

這種特效藥年費(fèi)用超百萬元。國外很多國家，粘多糖病的治療已納入政府醫(yī)保系統(tǒng)；在我國，粘多糖病等多種罕見病尚在醫(yī)保之外。

治療需骨髓移植費(fèi)用巨大

“這個病之前也有人跟我們說過，比白血病還要嚴(yán)重，這可怎么辦？”左健說，醫(yī)生給出的治療建議是爭取基因診斷，骨髓移植。“但骨髓移植，即使配型成功，也需要四五十萬的手術(shù)費(fèi)，這不是我們一個農(nóng)村家庭能夠承受的……”無奈之下，抱著病情越來越嚴(yán)重的兒子，左健夫婦回到了老家。

“不能這么輕易就放棄。”左健下定決心，即使賣房賣地，也要給延長兒子的生命。“孩子現(xiàn)在是治療的最佳期限，不能再拖了，我們已經(jīng)借來了一部分錢，先去北京醫(yī)院給孩子配型，以后的路，走一步算一步吧。”左健說，昨日晚，他再次領(lǐng)兒子去北京求醫(yī)。

我省已能確診該罕見病

17日下午，新文化記者就粘多糖病咨詢了吉大一院小兒內(nèi)分泌科主任杜紅偉醫(yī)生。他表示，目前這種病在吉大一院已經(jīng)能夠確診，“這種病在全國范圍內(nèi)都很難治療，我們醫(yī)院也只能根據(jù)病人的患病程度，才決定是否能夠治療，如果特別嚴(yán)重，還是建議到北京的醫(yī)院就診。”

認(rèn)識粘多糖病

粘多糖病，是一種罕見的代謝性遺傳疾病，發(fā)病率大概只有十萬分之一，是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙?；颊咧心行远嘤谂裕嘁娪诮H結(jié)婚者的后代，多有家族史。由于病癥侵蝕，身材矮小、面容粗陋、骨骼發(fā)育不良、智力低下等癥狀會伴隨在他們有限的生命里。